羊水穿刺、唐氏筛查还是无创 DNA ？一文带你理清楚

我国是人口大国，出生缺陷发病率也较高，曾有相关数据表明，我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的6%，且近年来，该比例具有不断增加的趋势，在各种缺陷性疾病之中，染色体病变的发生率最高。

大约有8%的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿，其中50%在妊娠早期流产，存活下来但伴有染色体异常占新生儿的0.64%。

以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。我们做孕期染色体疾病筛查与诊断的目的就是发现这0.64%的缺陷儿。

羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。所以羊水穿刺是产前诊断的金标准。

但是羊水穿刺属于有创操作，存在0.16-0.22%的流产率。对每一位孕妈妈都行羊水穿刺显然是不科学的。

羊水穿刺是基于产前筛查的基础上的一种产前诊断的方法。目前尚无一种单一的筛查方案能达到100%的检出率。所以，合理的产前筛查及必要的产前诊断是个体化、阶段性综合评估。

个体化

个体化：以预产期年龄35岁为分界点，结合既往病史选择进行产前筛查或直接产前诊断。

◇预产期年龄≥35岁，建议行羊水穿刺进行产前诊断。

有以下情况之一的，建议行羊水穿刺进行产前诊断

①曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

②夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

③孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

④曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

⑤产前筛查 广州看代孕那家医院好 供卵自怀皆坤和 供卵对身体的危害 广州2021私人代孕妈 广州代孕怎么交钱 供卵的人多吗 供卵联系孕妈妈 子宫畸形怀孕的风险 哪里有供卵试管医院 供卵试管出生的孩子